Soal dan pembahasan mutasi gen dan kromosom

   1.      Perhatikan gambar kromosom berikut!

ABCDEFG menjadi ABLMNO

HIJKLMNO menjadi HIJKCDEFG

Peristiwa mutasi pada gambar tersebut adalah ...

A.      inverse

B.      delesi

C.      duplikasi

D.      translokasi

E.       katenasi

Pembahasan :

Translokasi merupakan peristiwa pindahnya potongan sebuah kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya sehingga terbentuk kromosom baru. Pada kromosom di atas, kromosom ABCDEFG terpotong menjadi AB dan CDEFG terpotong, sedangkan kromosom HIJKLMNO terpotong menjadi HIJK dan LMNO. Kromosom tersebut saling berpindah sehingga terbentuk kromosom baru yaitu ABLMNO dan HIJKCDEFG.

A.  Inverse, perubahan urutan letak gen dalam kromosom. Inverse dibedakan atas 2 yaitu inverse parasentrik (sentromer tidak ikut berputar) dan inverse perisentrik sentromer ikut berputar. Contoh :

                    Inverse parasentrik

A

B

C

D

E

F

A

B

C

E

D

F

                 Inverse perisentrik

A

B

C

D

E

F

A

D

C

B

E

F

B.  Delesi/duplikasi, penambahan atau pengurangan  jumlah segmen kromosom

Contoh : a. delesi/penghilangan

                   A B C D E =  A B D E

C.  Duplikasi/penggandaan

                   A B C D E = A B C B C D E

            A B C D E = A D E ....mengalami delesi/ penghilangan

E.  Katenasi, menempelnya ujung kromosom homolog, sehingga kromosom membentuk lingkaran

2.    Jika duplikasi kromosom X pada anak laki-laki menghasilkan XXY yang muncul sekali dalam 200 kelahiran hidup. Orang dengan kelainan ini menderita sindrom ...

A.      Klinefelter

B.      Patau

C.      Down

D.      Edwards

E.       Turner

Pembahasan :

Berdasarkan letaknya, mutasi pada manusia dibedakan menjadi mutasi somatik (mutasi pada sel kromosom tubuh) dan mutasi germinal (mutasi pada sel kromosom kelamin). Duplikasi kromosom X pada anak laki-laki menghasilkan XXY yang muncul sekali dalam 200 kelahiran hidup. Orang dengan kelainan ini menderita sindrom Klinefelter. Penderita klinefelter mempunyai testis tapi tidak berkembang , namun payudara tumbuh.

(1)    Sindrom Patau (2n+1)

Kelainan pada penambahan kromosom tubuh adanya trisomi pada autosom nomor 13 ,14 , 15, kariotip : 45A+XX atau 45A+ XY

(2)    Sindrom Down (2n+1)

Kelainan pada penambahan kromosom tubuh no 21 kariotip : 45A+XX atau 45A+XY. Penderita memiliki bentuk mongoloid mongolisme karena bermata sipit, kaki pendek dan jalan agak lambat.

(3)    Sindrom Edward (2n+1)

Kelainan pada penambahan kromosom tubuh no 16, 17 atau 18. Kariotip 45A+XX atau 45A+ XY. Penderita memiliki tengkorak lonjong, dada pendek lebar, serta telinga rendah dan tidak wajar.

(4)    Sindrom Turner (2n-1) = monosomik

Pengurangan kromosom y Kelainan ini disebabkan karena adanya mutasi pada gonosom sehingga rumus kromosom penderitanya adalah 22AA+X0. Penderita orang berjenis kelamin wanita tetapi ovarium tidak tumbuh atau disebut dengan ovaricular disgenesis

3.      Perhatikan diagram susunan basa berikut!

AAA ATG CTT CTC CAA è DNA asal

AAA ATG CTC CTC CAA è DNA mutasi

Mutasi diatas termasuk ...

A.      transversi

B.      transisi

C.      inversi

D.      delesi

E.       duplikasi

Pembahasan : tipe-tipe mutasi gen

Diagram tersebut menunjukkan adanya substitusi atau penggantian basa nitrogen dari CTT menjadi CTC. Penggantian basa tersebut terjadi dari basa nitrogen yang sama, yaitu pirimidin (T) digantikan dengan pirimidin (C). Penggantian basa nitrogen dari satu pirimidin oleh pirimidin yang lain atau satu purin oleh purin yang lain disebut transisi.

 Sementara itu, apabila penggantian suatu purin oleh pirimidin atau suatu pirimidin oleh purin disebut dengan transversi contoh : TAC GAG CCG menjadi  GAC  GAT CCG.

Insersi (penambahan basa nitrogen terjadi ditengah) contoh insersi ACAGGT menjadi ACTA GG.

Delesi (terjadi penghapusan basa nitrogen) contoh insersi ACTGAG menjadi ACGAG.

Adesi (penambahan basa nitrogen di ujung) contoh adesi ACATAG menjadi ACATAGC.

4.    Down syndrome merupakan kelainan genetik hasil proses gagal berpisah dari meiosis. Gambaran kromosom laki – laki down syndrom adalah ….

Pembahasan:

Pada mutasi gen terdapat istilah Syndrome. Pada keadaan normal, jumlah kromosom pada manusia adalah 46 kromosom terdiri dari 44 Autosom + XX/XY atau 22 AA + XX/XY.

Keterangan, XX untuk kromosom perempuan dan XY untuk kromosom laki-laki. Pada Syndrome Down, jumlah kromosom adalah 47 kromosom yang terdiri atas 45 A + XX/XY.

Pada Down Syndrome memiliki kelebihan sebuah kromosom. Kelainan terjadi pada kromosom ke-21 yang seharusnya jumlah kromosom adalah 2, namun menjadi tiga buah kromosom (trisomik).

Jadi, gambaran kromosom laki-laki down syndrome adalah terdapat pada gambar pilihan D.

5.      Berikut ini adalah ciri-ciri mutan:

(1)    Jumlah kromosom 47

(2)    Ovarium menyusut

(3)    Keterbelakangan mental

(4)    Testis kecil

(5)    Anti sosial

Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri ...

A.      1, 2, dan 3

B.      1, 4, dan 5

C.      2, 3, dan 5

D.      3, 4, dan 5

E.       4, 3, dan 1

Pembahasan :

Mutasi dapat menyebabkan terjadinya kelainan pada individu. Jika terdapat seorang laki-laki yang memiliki karakteristik testis menyusut, tumbuh payudara, suara mirip wanita, mental terbelakang, kariotipe kromosom (47, XXY) kemungkinan laki-laki tersebut mengalami sindrom Klinefelter yang disebabkan karena adanya trisomi pada gonosom (sel kelamin) akibat adanya peristiwa gagal berpisah.